家族中8人患癌?分子病理診斷找到原因:基因致病性突變所致

2022年08月15日15:25

  原標題:家族中8人患癌,分子病理診斷找到原因:基因致病性突變所致

  朱女士自己確診甲狀腺癌,父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史,哥哥有淋巴瘤病史,兩位姑姑乳腺癌病史,一位叔叔有肝癌病史,一位堂哥有肺癌病史,一位堂弟有肺癌病史——一個家族中,8人患癌。

  “經分子病理檢測,朱女士家族8人都存在TP53基因種系致病性突變,這是一種罕見遺傳腫瘤綜合徵——Li-Fraumeni 綜合徵(李法美尼綜合徵)。”8月15日,浙江省腫瘤醫院病理科負責人蘇丹教授告訴澎湃新聞(www.thepaper.cn)。

  36歲朱女士在確診甲狀腺未分化癌後心理壓力非常大:“為什麼我們家的人這麼倒霉,接二連三確診癌症?”她找到浙江省腫瘤醫院病理科,希望解開謎團。

  蘇丹在全面評估朱女士病史和家系腫瘤史後,推斷極可能患的是李法美尼綜合徵,詳細的分子病理檢測證明了她的判斷,“這種遺傳性腫瘤綜合徵是由TP53基因種系致病性突變導致的,8位患者外周血中都檢測到這個突變,其他直系親屬中也發現了一些突變基因的攜帶者。”

  蘇丹解釋,TP53基因突變導致的Li-Fraumeni綜合徵比較罕見,是遺傳性腫瘤病徵,通常在50歲前發生,腫瘤可發生於多個器官和部位。

  “明確家族病史診斷後,患者釋然很多,正進行甲狀腺腫瘤治療,病情穩定,另幾位檢出突變基因的家屬也表示會加強監測。”蘇丹介紹,遺傳性腫瘤約占腫瘤人群總數的5%-10%,絕大部分腫瘤還是散發性的,當家族中出現多個腫瘤患者時,可考慮進行基因檢測。分子病理檢測除了明確診斷遺傳性腫瘤致病基因,還可為患者匹配合適的靶向藥物。

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