北京新生兒遺傳代謝性疾病篩查服務擴容,今起由3種增至12種

2022年06月01日10:43

新京報訊(記者戴軒)記者從北京市衛健委獲悉,自6月1日起北京再次升級新生兒疾病篩查服務,將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴至12種。

新生兒疾病可嚴重影響兒童健康,使兒童和家庭終身受累,也給社會帶來沉重負擔。北京市從6月1日起,再次升級新生兒疾病篩查服務,將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴至12種,並作為北京市重要民生實事項目高位推進。

根據相關文件通知,具體新增篩查病種為:楓糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏症、原發性肉堿缺乏症、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症。

新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種工作自6月1日起正式實施。6月1日及以後北京出生的本市常住人口新生兒,在家長知情同意情況下,可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費篩查。

目前,北京市新生兒疾病篩查機構覆蓋全部110餘家助產機構和300餘家提供兒童保健服務的基層醫療衛生機構,實現常住人口新生兒免費篩查全覆蓋。

據瞭解,為及早發現患病兒童,提供早期診斷和早期治療,北京市從1989年開始開展新生兒疾病篩查工作,試點開展先天性甲狀腺功能減低症篩查,並逐步科學擴大篩查病種,1993年開展苯丙酮尿症篩查,2003年啟動兒童聽力篩查。從2009年起,對北京戶籍兒童免費開展新生兒疾病篩查,並增加先天性心臟病和發育性髖關節脫位篩查病種。2011年,將免費篩查範圍進一步擴大,惠及所有常住兒童。2012年,北京市以政府為民辦實事形式,在全市開展免費新生兒耳聾基因篩查。2018年,增加先天性腎上腺皮質增生症免費篩查,形成新生兒疾病篩查“6+1”新格局。2022年,為進一步提高出生缺陷防治水平,北京市將新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種從3種擴至12種。

編輯 劉夢婕

校對 陳荻雁

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