32歲“小夥”婚後未育:被查出體內有子宮,染色體核型是女性
2021年05月04日07:42

  在杭州工作的曉剛(化名),在孕前檢查時被告知染色體核型為“46XX”——TA其實是女性。

  澎湃新聞(www.thepaper.cn)4月28日從浙江大學醫學院附屬第一醫院瞭解到,這是該院今年公佈的第二例因“先天性腎上腺皮質增生症”而發生性別錯位的案例。3月,一名25歲的“女生”在該院檢查後被判定基因為男性。

  曉剛身高150釐米,初中畢業後從外省到杭州打工,一年前結婚。因妻子沒有懷孕,夫妻倆到醫院檢查。

  32歲的曉剛此前沒做過系統的身體檢查,衛生院的B超結果讓他不敢相信:腹腔內有子宮。

  曉剛又來到浙大一院內分泌科,經再次檢查,體內確實有子宮,且膀胱後方未見明顯的精囊腺回聲,陰囊內未見明顯的睾丸、附睾、精索回聲。查體發現,曉剛上唇可見鬍鬚,有喉結,陰毛成菱形分佈(女性成倒三角形分佈),可見大陰唇融合,陰蒂長約2釐米,未見陰道口,未見陰囊。

  內分泌科董鳳芹主任醫師建議曉剛查一下激素、染色體核型。檢查結果提示雄激素超高,鹽皮質激素、睾酮過多,而皮質醇下降,促腎上腺皮質激素升高;染色體核型為“46XX”——在染色體生物學上,曉剛是個女性。

  得知結果,曉剛情緒崩潰。董鳳芹解釋,曉剛得的是一種叫先天性腎上腺皮質增生症的常染色體隱性遺傳疾病,可能是父母的常染色體上各帶一個隱性基因,遺傳給他,或基因突變導致。

  據介紹,先天性腎上腺皮質增生是由於皮質激素合成過程中所需的某些酶先天缺陷所致。皮質激素合成不足,會刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素增多,導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質,導致性激素合成異常。

  “激素就像人體的大管家。胚胎性腺組織形成後,由激素進一步調控外生殖器的性別分化。若女性胎兒在孕10~12周前受增高雄激素的影響,外陰將出現不同程度的男性化表現。”董鳳芹說,胎兒的腎上腺在胚胎7周時開始發育,而先天性腎上腺皮質增生症會產生過多雄激素參與早期外生殖器的形成,導致像曉剛這樣的患者出生時外陰發育異常,看起來像男嬰外生殖器,被當做男孩。

  董鳳芹表示,正是因為曉剛體內的雄激素過高,導致他提前發育,骨骺提前閉合,個子不高;也因為雄激素過高,所以不會來月經。沒有陰道口,可能是發育中陰唇融合了。

  在董鳳芹的建議下,曉剛前往精神衛生科接受心理諮詢,接下來的人生往哪個方向走,TA將作出選擇。

  3月浙大一院公佈的另一個案例中,和曉剛患同種疾病的25歲“女生”萍萍(化名)也是在檢查中偶然發現自己的生物學性別是男性。

  “其實,他們在青春期都是有機會發現異常的,但沒及時發現,這與青春期的性教育缺失有很大關係。”董鳳芹表示,應該在適當年紀向孩子提供科學的兩性知識,讓他們正確認識兩性區別,及時發現可能存在的問題。

  來源:澎湃時事

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