中外專家攜手發現新遺傳性肝病 鎖定致病基因
2020年08月03日19:58

原標題:中外專家攜手發現新遺傳性肝病 鎖定致病基因

中新網上海8月3日電 (陳靜 羅燕倩)國家兒童醫學中心、複旦大學附屬兒科醫院攜手中國科學院深圳先進技術研究院、奧地利格拉茨大學醫學院病理系等中外多家研究機構和醫院的專家學者,曆時6年,共同發現了一種新的遺傳性肝病,並找到了致病基因——ZFYVE19。

  相關研究論文在線刊登於全球知名遺傳病雜誌《Journal of Medical Genetics》,獲得業內專家認可。複旦大學附屬兒科醫院傳染感染科主任王建設教授介紹,這種新的遺傳性肝病臨床表現為先天性肝纖維化、硬化性膽管炎和高GGT膽汁淤積症。他指出,該研究成果將為疑難肝病診療開闢新的道路,造福更多疑難肝病患兒。

  據悉,隨著經濟社會日益發展,兒童肝病疾病譜在數十年間發生了巨大轉變:由原來以傳染性肝炎為主,逐漸轉變為以遺傳性肝病等罕見病為主。

  據王建設教授透露,既往,對於相關致病基因功能的研究十分有限。課題組研究人員與複旦大學附屬華山醫院、上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院合作,收集病人肝移植術中的組織樣本進行研究;與奧地利格拉茨大學醫學院病理系合作,分析研究病人肝組織的病理特徵。在與中科院深圳先進技術研究院合作中,研究人員明確了致病基因;在與複旦大學生物醫學研究院合作中,研究人員發現相關致病基因的數據庫註釋存在缺陷。

  據悉,此前,王建設教授帶領肝病臨床及科研團隊,從2003年開始就專注於兒童膽汁淤積症的臨床和研究,近年來取得了多項研究成果。(完)

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