“天使”女兒生來愛笑,父母卻十年無眠
2020年03月01日08:22

原標題:“天使”女兒生來愛笑,父母卻十年無眠

原創 代天醫 果殼

“我叫陳詠寧,今年十歲,我愛笑,愛我的爸爸媽媽和妹妹。”這是詠寧的心聲,但她的父母可能永遠也無法親耳聽到這段話語,因為女兒患有罕見病“天使綜合徵”[1]。

今天是4年一度的2月29日,也是國際罕見病日,讓詠寧用笑容展現她真實的人間生活。

天使降臨,卻永遠長不大

詠寧從小就像天使,比別的寶寶愛笑,睡著都會把自己笑醒。雖然女兒睡覺和吃奶不太好,但父母作為新手,覺得是自己照顧不夠好,看了很多養育孩子的資料,每日憧憬著女兒長大、讀書、工作。

小時候的詠寧丨香港天使綜合徵基金會

但詠寧到七個月大還不能自己坐直,並且出現了斜視。隨著同齡寶寶學會爬行和走路,女兒落後得越來越多,父母開始四處求醫,嚐試過很多種治療方法。但所有醫生都無法確定詠寧是什麼問題,治療效果也不好,這讓他們既徬徨又無助。兩人都曾出現過最灰暗的想法,但面對詠寧的笑臉,只有一家人堅持走下去。

後來有位醫生建議進行DNA檢測,這項檢查終於確定詠寧患了“天使綜合徵”(Angelman syndrome),這時她已經一歲半了。病因不明帶來的無所適從困擾了父母一年,但這已經算及時的診斷了。由於天使綜合徵罕見,大約一萬五千人中有一人發病,平均確診年齡是六歲,也就是多數家庭所受的煎熬比詠寧家還要長很多[2, 3]。

確定診斷是一種解脫,卻也是辛勞的開始。醫生說這種病是因為第15號染色體中的UBE3A基因功能異常[4]。“天使”因此總是大笑或微笑,表現得非常快樂,但多數不會說話,走路也困難。原來詠寧的愛笑、睡覺和吃奶不好、斜視都是因為這種疾病[2]。

目前沒有特效藥物,詠寧可能一輩子都會這樣。有一些研究正在探索基因治療,但還沒有被批準上市。現在只能通過藥物、手術和康複訓練改善一部分症狀[5, 6]。

圖丨香港天使綜合徵基金會

“天使”在人間的一日生活記錄

確診後回歸日常生活,詠寧自己總是無憂無慮的樣子,但照顧她需要很多精力和耐心,有時也會讓父母憂慮擔心。下面是香港天使綜合徵基金會宣傳片中,詠寧一家“順利”的一日生活記錄。

1

每夜值班,沒有休息

早晨七點,詠寧從睡夢中醒來,甜甜笑著,父母卻滿臉睏倦。如同十年來的每一個夜晚,詠寧每睡2~3小時就起來玩一會兒,這是“天使”典型的睡眠障礙症狀,多數孩子每晚睡眠總時長只有5~6小時,白天也不睡。

雖然兩人輪換著看護她,仍無法緩解持續的睡眠不足[7, 8]。詠寧父親因為辛勞曾出現胃出血,醫生要他立即住院輸血,父親卻脫口而出“不行!不能住院,我還要回去照顧女兒”,堅持自己回家慢慢養好。幾乎每一次生病都是這樣,父親笑言:“照顧她一年,我老了十歲。”

2

詠寧不喜歡刷牙,喜歡抱

起床後要洗漱了,詠寧一直不喜歡刷牙。只能由父親緊緊按住女兒,母親把她的頭夾在自己兩膝之間,在大哭與掙紮之間完成刷洗。這樣的過程,每天要經曆兩次。

還好哭過之後詠寧會很快忘記,轉眼已經扶著牆上的特製欄杆走到餐廳,在母親幫助下試著自己吃早餐了。用勺子吃飯是她六七歲時學會的,父母為此開心了很久。

八點十五分,父母帶詠寧出門去學校。女兒本可以牽著父母的手慢慢地走過去,這天卻一定要抱。父親剛一遲疑,她立刻收起笑容,用頭在牆上撞得砰砰響,接著躺倒,哭喊著用力拍打地面。“天使”平時愛笑,但情緒波動大又說不出來,稍不順心便會用哭喊,甚至自殘表達[2]。

每次刷牙時的挑戰丨視頻截圖

3

工作不能落下,必須更加努力

把女兒安全送到學校,父母開始自己一天的工作。雖然每天都帶著疲倦,但照顧女兒落下的工作必須追回來,積攢下足夠資本,以供她終生的生活和醫療開銷。

因為“天使”隨著年齡增長,可以長高長大,但生活自理能力最多相當於三歲的孩子。他們能聽懂部分語句,但無法用言語交流,不能自己大小便,沒有獨立生活的能力,壽命與常人相近[2]。

4

不期盼理解,只需要基本尊重

下班後,一家人去商場購物和吃飯,父母一路上牽著詠寧的手,不時為她擦一擦口水。他們曾經因為女兒外貌和動作異常、打碎碗碟和不停哭鬧遭受不友好的眼光和言語。但父母依然堅持帶她到人多的公共場合,使詠寧從最初的畏懼生人到現在可以正常面對。

回到家,父母幫詠寧洗漱收拾,排好夜裡照顧女兒的輪換時間。這一天平安度過,幸運的話,第二天也將如此。

如果不幸女兒發作癲癇,父親通常會反鎖屋門,獨自抱著安慰她直到抽搐停止,不願讓其他家人看到她眼睛上翻、口唇青紫的樣子。

罕見病,也不罕見

除了“天使”,還有瓷娃娃、玻璃人、月亮的孩子……每一個童話人物一般的罕見病患者稱呼背後,都有多個家庭的辛酸故事,每個故事都被千萬次重複。

中國罕見病的標準是患病率低於五十萬分之一,或一萬個新生兒中發病人數少於一人。雖然每種罕見病患病幾率都不高,但目前已知罕見病種類約7000種,每年仍有近250個新條目加入,中國罕見病患者總人數超過千萬[9, 10]。

“月亮的孩子”白化病患者丨pixabay

因為少,所以難

因為少見,很多高水平醫生對罕見病都不甚瞭解,這使罕見病的診斷成為難題。很多罕見病患者都如詠寧一樣,看過很多醫生,曆經數年才確診,有些疾病這時已經錯過了最佳治療時機。

即使明確診斷,目前僅5%罕見病有明確有效的治療措施,不到1%有藥可治[11]。這是因為患者數量少,企業開發相應藥品時難度大、成本高、週期長,同時買藥的人少,投入生產也難有利潤。在為數不多的罕見病藥品中,一半藥品沒有在中國上市,上市的藥品也有很多為超適應證使用(有藥,是治其他病的,罕見病開不出來藥)[12]。

罕見病藥物不僅稀少,價格也昂貴。中等收入的家庭,也可能因此造成支出型貧困,致貧風險超過常見病的四倍[13]。近年部分省市逐漸將一些罕見病納入基本醫療保險,但可以報銷的藥品仍不到十分之一。面對有限的醫療保險基金,醫保局只能在平等與收效之間平衡[14]。作為補充的商業保險目前也不接受遺傳疾病患者(80%罕見病都是遺傳病)。如今近半數罕見病患者無力接受任何治療[12]。

除了經濟壓力,罕見病家庭還常常遭受歧視和排斥。因為大家不瞭解這些疾病,常誤以為會傳染或認為他們不吉利。

“瓷娃娃”成骨不全症患者丨Simply Art Photography

讓更多人看到

2018年中國第一次發佈了罕見病目錄,明確罕見病範圍讓支援成為可能。之後,鼓勵藥物醫療器械開發生產的規定、醫療保障、救助項目也越來越多。除了國家的支援,患者組織也能讓更多人看到罕見病,反過來促進研究和法規的發展[12]。

詠寧父母抱著這樣的想法,在2015年創建了慈善組織“香港天使綜合徵基金會”。基金會收集天使綜合徵的醫學資料分享給其他家庭,還組織了許多交流和宣傳活動,讓更多人因此瞭解“天使”並參與到活動中。之前風靡社交網絡的“冰桶挑戰”是為了吸引大家對罕見病“漸凍人”的關注,活動看似無厘頭,實際募款數量可觀,資助了疾病的研究。

冰桶挑戰丨flickr

每個罕見病家庭都會經曆不一樣的困境,但如詠寧父親所講,“每個小朋友都有強項,有弱項,最重要的是一家人無論什麼情況,都一起走這條路,開開心心,齊齊整整”。面對罕見病家庭,或許可以多一些空間和尊重,瞭解和支援他們的不一樣。

參考文獻

[1] Pearson E, Wilde L, Heald M, et al. Communication in Angelman syndrome: a scoping review. Dev Med Child Neurol. 2019;61(11):1266-1274.

[2] Wheeler AC, Sacco P, Cabo R. Unmet clinical needs and burden in Angelman syndrome: a review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):164.

[3] Luk HM, Lo IF. Angelman syndrome in Hong Kong Chinese: A 20 years' experience. Eur J Med Genet. 2016;59(6-7):315-319.

[4] 中華人民共和國國家衛生健康委員會. 罕見病診療指南(2019年版). 2019.02.27.

[5] Teodoro ATH, Chaves DY, Crenitte PAP, et al. Language, neurodevelopment, and behavior in Angelman syndrome: a case report. Codas. 2019;31(4):e20180177.

[6] Tsagkaris C, Papakosta V, Miranda AV, et al. Gene therapy for Angelman Syndrome: Contemporary approaches and future endeavors. Curr Gene Ther. 2020 Jan 7.

[7] Trickett J, Heald M, Oliver C. Sleep in children with Angelman syndrome: Parental concerns and priorities. Res Dev Disabil. 2017;69:105-115.

[8] Goldman SE, Bichell TJ, Surdyka K, et al. Sleep in children and adolescents with Angelman syndrome: association with parent sleep and stress. J Intellect Disabil Res. 2012;56(6):600-608.

[9] 喻長順, 於世輝. 罕見病及其基因診斷的發展現狀. 海南醫學. 2019;56-67(Sup).

[10] 孫宇航, 王萍. 罕見病患者醫療保障的倫理思考. 中國醫學倫理學. 2019;32(9):1143-1146.

[11] 冀希煒, 梁家彬, 季雙敏等. 罕見病治療國內外的研究現狀. 中國臨床藥理學雜誌. 2019;35(3):305-308.

[12] 邵文斌, 李楊, 陽王菲等. 中國罕見病藥品可及性現狀及解決建議. 中國食品藥品監管(特刊).

[13] 陽義南, 肖建華. 罕見病醫療負擔對支出型貧困的影響研究. 中國衛生政策研究. 2019:12(1):19-28.

[14] 應曉華. 罕見病用藥入醫保:謹慎權衡. 中國社會保障. 2019;6:85.

作者:代天醫

編輯:odette

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