中大胎兒產檢新技術 提升診斷遺傳病準確度
2019年09月18日03:00
中大醫學院婦產科學系引入「全基因組測序技術」作胎兒產前診斷設備,為百分之一點七的病例提供新的診斷資訊,失敗率較現行方法減少。

【星島日報報道】高齡孕婦、曾經歷流產、超聲波檢查時發現胎兒出現異常的孕婦,醫生一般會建議接受入侵性產前檢查,以診斷胎兒是否患有遺傳疾病。中大團隊昨日宣布引入嶄新的「全基因組測序技術」,有助檢測更多基因變異,可額外為百分之一點七的病例提供新的診斷資訊,失敗率更較現行方法低。新技術現時檢測費用約二千五百元,中大期望隨著技術日漸普及並納入政府資助,讓更多孕婦受惠。

香港中文大學醫學院早於二〇〇九年率先引入並應用基因芯片技術於產前診斷上,運用染色體微陣列分析以檢測超過一百種已知的基因序列缺失或重複,醫管局今年六月起已為所有高危懷孕的孕婦提供免費檢測。中大醫學院婦產科學系昨日宣布,成功進一步引入嶄新的「全基因組測序技術」,能更精確檢測致病性的基因組微缺失或微重複,從而提升診斷胎兒是否患有嚴重先天性疾病的靈敏度及準確性。

中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊解釋,許多綜合症或遺傳病其實都與染色體細微結構出現異常有關,但傳統的染色體核型分析難以將這類微細的基因異常辨認出來。他續指,若孕婦曾經歷流產、胎死腹中、在超聲波檢查時發現胎兒出現異常或唐氏綜合症篩查呈陽性,醫生都會建議她們接受入侵性產前檢查,以診斷胎兒是否患有遺傳疾病。

該學系副教授蔡光偉表示,過去五年,團隊利用低深度高通量全基因組測序的方法,成功開發全基因組DNA拷貝數分析(命名為FetalSeq),相比過往「基因芯片技術能夠單次測試」,有更好的準確性和有效性。

研究團隊於二〇一六年至二〇一九年間透過香港中文大學及廣州暨南大學深圳市寶安區婦幼保健院產前診斷中心,為一千零二十三名需要進行入侵性產前基因檢測的婦女,進行了對比研究。結果顯示,FetalSeq胎兒測序平台不但能夠覆蓋基因芯片技術檢測到的所有基因變異,更為額外百分之一點七的病例提供新的診斷資訊。

梁德楊舉例,在新技術下成功檢測一個個案,其染色體有一小段缺失,有機會引發罕見病「杜興氏肌肉營養不良症」,在舊有技術下則難以檢測。他又指,舊技術約有百分之四點六的失敗率,新技術則只有百分之零點五,且同時可檢測四十八個樣本。

梁德楊指,現時只有中大醫學院應用新技術,每次檢測費用約二千五百元,期望隨著技術普及,政府可納入為資助項目,未來讓更多孕婦受惠,期望每年可約有一千六百至二千名高危孕婦使用新技術。

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