港中大研發新胎兒先天染色體疾病檢測方法 靈敏度較高
2019年09月17日16:26

原標題:港中大研發新胎兒先天染色體疾病檢測方法 靈敏度較高

  中新網9月17日電 據香港《明報》網站報導,香港中文大學(中大)研發了新的胎兒先天染色體疾病檢測方法,最新的臨床研究證實,新技術靈敏度較高,比目前使用的檢測技術可額外確診1.7%宗基因病例,為孕婦提供更多信息,其失敗率和價格也更低。

香港中文大學醫學院團隊研發了新的胎兒先天染色體疾病檢測方法,較目前使用的檢測技術可額外確診1.7%宗基因病例。圖片來源:香港《明報》/朱韻斐 攝

  中大計劃未來為新技術做更多研究數據,冀未來能廣泛應用。

  中大醫學院於2016年開發了用於測試胎兒是否有先天染色體疾病的全基因組分析,即“低深度高通量全基因組測序分析,FetalSeq”,並於2016至2019年在香港及廣州為1023名孕婦檢測絨毛膜、胎兒羊水或臍帶血,發現“FetalSeq”可檢測目前“基因芯片技術”檢測到的所有基因變異。

  “基因芯片技術”確診121個病例,確診比例為11.8%;FetalSeq確診數目為138個,確診比例為13.5%,即新技術額外檢測出17宗(1.7%)病例,為準家長提供新的診斷信息作決定。

  新技術的失敗率為0.5%,較芯片4.6%的失敗率低;檢測價格為2500元(港幣,下同),較芯片的4000元便宜。

  目前的“基因芯片技術”在10年前也是由中大引入,中大最近一份基於超過2.3萬個有創性遺傳學檢測的研究,證明每64個進行入侵性遺傳診斷的懷孕個案,就有1個會發生致病性的基因畸型。

  香港醫管局於2019年6月起,向所有高危孕婦提供“基因芯片技術”分析,取代傳統的“胎兒染色體核型分析”,成為首選的產前診斷。

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