大多數男性想不到去查這種乳腺癌基因突變,都是命名惹的禍?
2019年07月04日21:00

原標題:大多數男性想不到去查這種乳腺癌基因突變,都是命名惹的禍?

你或許會聽說過BRCA基因突變,這種突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵(HBOC)直接相關。但很多人都不知道,BRCA基因突變不僅涉及到乳腺癌和卵巢癌,男性出現BRCA基因突變的概率一樣大,傳給子女的概率也一樣大。

美國華盛頓大學醫學中心遺傳學和惡性腫瘤實驗室主任科林·普理查德(Colin C. Pritchard)7月3日在《自然》雜誌上發文呼籲,將HBOC命名為更不易產生誤導的金氏綜合徵,以提高男性對BRCA基因突變檢測的重視。

1990年,普理查德的同事、癌症遺傳學家瑪麗·克萊爾·金髮現了一種與遺傳性乳腺癌直接相關的基因,命名為乳腺癌1號基因,英文簡稱BRCA1。1994年,科學家又發現另外一種與乳腺癌有關的基因BRCA2。BRCA基因具有抑製惡性腫瘤發生的作用。因此,擁有BRCA突變的家族傾向於出現高乳腺癌發生率。

但事實上,BRCA突變並非只會提高乳腺癌的發病概率。正因許多男性認為自己是乳腺癌絕緣體,他們也不會去做相關的基因篩查。直到最近,美國的前列腺癌指南才增加了檢測BRCA1和BRCA2的推薦。

普理查德在去年參與照顧一個晚期前列腺癌患者。他之前知道姐姐攜帶BRCA2基因突變,但連他的醫生們都沒有建議他去進行基因檢測。一個腫瘤學家建議他去查一下的時候,這位晚期患者已經因為病痛而無法行走,正在考慮臨終關懷。

查出BRCA2突變後,他得以接受更為有效的癌症治療,數週後就可以打高爾夫球了。

故事還沒有完。這位男子有兩個女兒,她們一開始也沒有想到自己會從父親那裡繼承到BRCA2突變。兩人後來都接受了基因檢測,採取相應預防措施,大大降低了罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。

在普理查德看來,之所以發生這樣的故事,很大一部分原因在於遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵(HBOC)這個名字不僅很難記住,也很有誤導性。

大約每40至400人中就有一個攜帶BRCA1或BRCA2突變。事實上,不同性別出現BRCA1或BRCA2突變的概率是一樣的,把這些突變傳給後代的概率也是一樣的。

然而,基於美國去年的一項調查,檢測BRCA突變的女性是男性的10倍多,而檢測結腸癌相關基因的比例是相等的。一些研究指出,接受過BRCA1或BRCA2突變檢測並被診斷為HBOC的男性通常也不知道自己患癌症的風險,並羞於向家人提起。

普理查德建議將HBOC依照BRCA1發現者的名字改名為金氏綜合徵。這不僅很容易記住,也不會暗示BRCA突變只會發展出乳腺癌或卵巢癌。

普理查德提到,之前也有過用科學家的名字重新命名癌症綜合徵的先例,即遺傳性非息肉性結直腸癌綜合徵(HNPCC)。後來,許多臨床醫生和研究者發現HNPCC這個名字具有誤導性,它關聯的四個4個基因突變最容易導致直腸癌,但也可能發展出子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌和膀胱癌。過去十年里,業內開始改稱林奇綜合徵。

還有更多癌症綜合徵的命名值得商榷。比如,遺傳性瀰漫性胃癌綜合徵主要由CDH1突變引起。而攜帶CDH1突變的家庭也更容易出現患有唇裂等先天性畸形的孩子。

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